潘石蕾：高龄妊娠胎儿染色体异常风险高 如何进行产前诊断？

21-三体综合征（唐氏综合征）又名先天愚型或Down Syndrome（简称DS）。我国每年约2000万新生儿，其中约有26600个DS患儿，约每20分钟就有一个患儿出生，是最常见的常染色体异常。患儿具有轻到中度的智力障碍（IQ 40-70），胎儿较正常胎儿更易发生胎死宫内，更易罹患如心脏、血液病、甲减和消化道的各种结构畸形等疾病。目前我国有大约60万以上的DS患者，至今没有根治方法，给家庭和社会都带来沉重的负担。在“再生育相关问题研讨班”上，南方医科大学珠江医院妇产科副主任潘石蕾副教授介绍，胎儿患非整倍体的风险（主要包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）随着母亲年龄的增加而增加，特别是现在二胎政策全面放开后，高龄再孕的妈妈应该重视胎儿染色体异常的相关筛查和确诊方法，尤其是产前诊断的应用。

潘石蕾教授介绍，胎儿非整倍体染色体异常的发生率，跟孕妇年龄有明显相关性，随着年龄增加，其发生率明显增加，孕期可通过产前诊断及时发现与诊断。

35岁以后怀孕胎儿发生唐氏综合征的风险迅速升高

随着孕妇年龄增长，染色体非整倍体风险增高

产前诊断包括有创性产前诊断和无创性产前诊断，有创性产前诊断包括绒毛活检术（妊娠10-12周，流产率1%）、羊水穿刺术（妊娠16-21周，流产率0.5%）和脐带血穿刺术（妊娠26-30周，流产率1%）；无创性产前诊断是指无创胎儿非整倍体检查（NIPT）。

面对产前诊断，胎儿丢失即流产的发生，无疑是高龄孕妇最大的顾虑，这时无创检查带来了极大的好处。无创胎儿非整倍体检查对于13-，18-，21-三体综合征的完全型有较高检出率和较低假阳性率，筛查的孕周范围大，在12-26（+6天）周均可检查。

南方医科大学珠江医院妇产科副主任潘石蕾副教授

美国妇产科协会及母胎医学会针对NIPT检查指出，出现分娩年龄大于或等于35岁，超声检查提示胎儿染色体非整倍体高危，曾有染色体非整倍体胎儿生育史，早孕期序贯筛查、整合筛查或四联筛查显示高风险，父母其中一方为罗氏易位携带者，这5种情况的女性都应该进行NIPT检查。但是NIPT检查也存在一定局限性，据潘石蕾教授介绍，NIPT主要用于检测胎儿染色体非整倍性（13、18和21），不能用于检测染色体的非平衡易位、缺失或者重复，其它大约50%的染色体异常不能通过该方法检测。NIPT不能用于筛查开放性的神经管畸形，也不能替代早孕期的超声检查。NIPT当前只能作为染色体非整倍体产前筛查-诊断体系的补充检测，诊断异常但不代表确诊，NIPT只是更高级别的筛查，可以减少穿刺率，其检测阳性结果必须通过有创性产前诊断确诊。

除此之外，超声结构筛查是必须做的。超声结构筛查能提示和发现部分非染色体因素引起的异常。染色体或者基因异常往往伴随着结构异常，但是结构异常不一定全部由染色体或者基因异常引起的。潘石蕾教授说：“超声检查和产前诊断联合应用，对于筛查胎儿异常准确性更高。”

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